| 香港产检NIPS无创DNA产前唐筛66项检测什么东西？ |
香港NIPS无创DNA产前唐筛是一项透过检测血液中游离胎儿DNA的非入侵式产检，只要采取孕妇血液，经过国际认可的NGS次世代定序技术进行高质量测序，就能够检测胎儿染色体或基因异常风险。NIPS Plus总共检测66项：23对染色体+20项微缺失症候群+20项骨骼发育不良基因突变，还有胎儿性别（Y染色体）检测。此检查非常受孕妈的欢迎。预约香港产检搜洋医生海外医疗（威莘HPV2015）
23对染色体多倍体或非整倍体综:
唐氏综合症T21、爱德华氏综合症T18、巴陶氏综合症T13、47,XXY柯林菲特氏症、47,XYY超Y症候群、47,XXX三倍X染色体症、45,X0端立综合症、Others（包含其它染色体）等。
20项染色体微缺失或微重複综合症：
狄乔治氏症候群、1p36缺失症候群、猫哭症、小胖威利症候群、天使症候群、威廉氏症候群、史密斯-马吉利氏症候群、Koolen-deVries症候群、Potocki-Shaffer症候群、Miller-Dieker症候群、1q21.1缺失症候群、Kleefstra症候群、Phelan-Mcdermid症候群、18q缺失症候群、沃夫-贺许宏氏症候群、WAGR症候群、阿拉吉欧症候群、Jacobsen症候群、遗传性压力易感性神经病变、Rubinstein-Taybi症候群等。
20项骨骼发育不良基因突变对应疾病
基因FGFR2对应疾病：克魯松氏症候群、菲佛氏症、亚伯氏症
基因FGFR3对应疾病：軟骨發育不全症、季肋發育不全、致死性侏儒症第一型、致死性侏儒症第二型、Muenke症候群、克魯松氏症候群
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发布时间 |
2019-05-28 |
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